家族性高胆固醇血症的定义与风险

家族性高胆固醇血症（Familial Hypercholesterolemia, FH） 是一种遗传性疾病，导致血液中的低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平异常升高。这种病症增加了早发性心血管疾病的风险，如心脏病发作和中风。

家族性高胆固醇血症的症状

• 黄色瘤：皮肤或肌腱上出现的脂肪沉积，尤其是在眼睑、手肘、膝盖和跟腱。

• 角膜弓：眼睛角膜周围出现的灰色或白色环。

• 早发性心血管疾病：在男性中可能早于55岁，女性中早于65岁。

家族性高胆固醇血症的风险

• 心血管疾病：FH患者的心脏病发作风险显著增加。

• 中风：高胆固醇水平可能导致动脉硬化，增加中风风险。

• 遗传风险：FH是一种常染色体显性遗传病，意味着每个孩子有50%的机会继承该病。

诊断方法

1. 血液测试：测量LDL-C水平。

2. 家族史：评估家族中是否有早发性心血管疾病的历史。

3. 基因测试：确认LDL受体基因或其他相关基因的突变。

治疗原则

如何预防家族性高胆固醇血症的并发症？

• 早期诊断和治疗：通过基因筛查和血液测试早期发现。

• 健康生活方式：保持健康饮食和规律运动。

• 定期检查：监测胆固醇水平和心血管健康。

关键点

• FH是一种严重的遗传性疾病，需要早期诊断和治疗。

• 通过健康生活方式和药物治疗，可以显著降低心血管疾病的风险。

• 家族成员应进行筛查，以早期发现和治疗FH。

若有疑似症状，尽早就医，避免延误治疗！