小儿Alstrom综合征的定义

小儿Alstrom综合征（Alstrom Syndrome） 是一种罕见的常染色体隐性遗传病，属于纤毛病变（ciliopathy）的一种。该病由ALMS1基因突变引起，影响多个器官系统，包括视力、听力、心脏、肝脏、肾脏和内分泌系统等。

小儿Alstrom综合征的主要症状

• 视力问题：通常在婴儿期出现，表现为视网膜色素变性，导致视力逐渐丧失。

• 听力损失：儿童期开始出现，多为感音神经性耳聋，逐渐加重。

• 心脏问题：包括心肌病（扩张型或肥厚型），可能在婴儿期或儿童期出现。

• 肥胖：多数患儿在儿童期出现肥胖，尤其是躯干性肥胖。

• 胰岛素抵抗和2型糖尿病：儿童或青少年期可能出现。

• 肝脏和肾脏问题：包括脂肪肝、肝硬化和肾功能不全。

• 内分泌异常：如甲状腺功能减退、生长激素缺乏等。

诊断方法

1. 基因检测：确认ALMS1基因突变是诊断的金标准。

2. 眼科检查：评估视网膜色素变性的程度。

3. 听力测试：确定听力损失的类型和程度。

4. 心脏评估：包括心电图和超声心动图。

5. 内分泌和代谢评估：检测血糖、胰岛素、甲状腺功能等。

治疗原则

预后

小儿Alstrom综合征的预后因个体差异而异，早期诊断和综合管理可以改善生活质量。然而，该病目前无法治愈，患者需要终身医疗支持。