遗传模式与风险评估

• 遗传方式：X-连锁隐性遗传。

  • 男性患者（半合子）：100%表现疾病。

  • 女性携带者（杂合子）：通常无症状，但可能轻度免疫异常。

• 再发风险：

  • 患者母亲若为携带者，儿子50%患病，女儿50%为携带者。

  • 患者女儿均为携带者，儿子均正常。

携带者检测

1. CD40LG基因测序：明确家族突变位点。

2. 流式细胞术：检测女性携带者CD40L表达水平（通常为正常50%）。

产前诊断

• 绒毛取样（CVS）：妊娠10-12周检测胎儿基因。

• 羊水穿刺：妊娠16-20周获取胎儿DNA。

• 胚胎植入前遗传学诊断（PGD）：试管婴儿技术筛选健康胚胎。

家族筛查建议

• 先证者的母亲及姐妹应进行携带者检测。

• 有家族史的女性婚前建议基因筛查。

社会心理支持

• 提供遗传咨询和心理辅导。

• 连接患者家庭互助组织。