小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症的定义与发生机制

小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症（α1-Antitrypsin Deficiency, AATD） 是一种遗传性代谢疾病，由于SERPINA1基因突变导致α1-抗胰蛋白酶（AAT）合成减少或功能异常。AAT主要由肝脏产生，其主要功能是抑制中性粒细胞弹性蛋白酶，保护肺组织免受破坏。当AAT缺乏时，弹性蛋白酶活性不受控制，导致肺气肿和肝病。

小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症是如何发生的？

小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症的发生主要与遗传因素有关，根据病因可分为以下几种类型：

1. 遗传模式

• 常染色体隐性遗传：父母均为携带者时，子女有25%概率患病。

• 常见突变类型：Z突变（Glu342Lys）和S突变（Glu264Val）。

2. 病理机制

• 肺损伤：AAT缺乏导致弹性蛋白酶过度活跃，破坏肺泡壁，引发肺气肿。

• 肝损伤：异常AAT在肝细胞内积聚，导致肝细胞损伤和肝硬化。

小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症的典型症状

• 肺部症状：

  • 婴幼儿期：反复呼吸道感染、喘息。

  • 儿童期：运动后呼吸困难、慢性咳嗽。

• 肝脏症状：

  • 新生儿黄疸、肝肿大。

  • 儿童期：肝功能异常、肝硬化。

诊断方法

1. 血清AAT水平检测：AAT浓度＜11 μmol/L提示缺乏。

2. 基因检测：确认SERPINA1基因突变。

3. 肝功能检查：评估肝损伤程度。

4. 肺部影像学：胸部X线或CT显示肺气肿。

治疗原则

如何预防小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症？

• 遗传咨询：有家族史者孕前进行基因检测。

• 避免吸烟：吸烟加速肺损伤。

• 定期随访：监测肺功能和肝功能。

关键点

• 早诊断、早干预可改善预后。

• 终身管理至关重要。

若有疑似症状，尽早就医，避免延误治疗！