小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症的诊断需要结合临床症状、家族史和实验室检查，以下是详细的诊断步骤和检查方法：

临床诊断（初步判断）

1. 典型症状

   • 肺部症状：反复呼吸道感染、运动后呼吸困难。

   • 肝脏症状：新生儿黄疸、肝肿大。

2. 家族史

   • 询问父母及近亲是否有类似疾病或肝病史。

实验室检查（确诊关键）

1. 血清AAT水平检测

   • AAT浓度＜11 μmol/L提示缺乏。

2. 基因检测

   • 确认SERPINA1基因突变（如Z或S突变）。

3. 肝功能检查

   • 评估转氨酶、胆红素等指标。

影像学检查

1. 胸部X线/CT

   • 显示肺气肿或肺部感染迹象。

2. 腹部超声

   • 评估肝脏大小和结构。

鉴别诊断

诊断流程示例

1. 疑似病例（症状+家族史）→ 血清AAT检测 → 基因检测（确诊）。

2. 影像学检查评估肺部和肝脏受累程度。

注意事项

• 早期诊断对改善预后至关重要。

• 家族筛查可发现无症状携带者。

通过上述检查，小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症的诊断准确率可达95%以上。