小儿丙酸血症的定义与发生机制

小儿丙酸血症（Propionic Acidemia） 是一种罕见的遗传性代谢疾病，属于有机酸血症的一种。由于体内缺乏特定的酶（通常是丙酰辅酶A羧化酶），导致丙酸及其代谢产物在体内积累，引发一系列临床症状。这种疾病通常在新生儿期或婴儿早期出现症状，严重时可危及生命。

小儿丙酸血症是如何发生的？

小儿丙酸血症的发生主要与基因突变有关，具体机制如下：

1. 遗传基础

• 常染色体隐性遗传：父母双方均为携带者，孩子有25%的几率患病。

• 突变基因：PCCA或PCCB基因突变导致丙酰辅酶A羧化酶功能缺陷。

2. 代谢异常

• 丙酰辅酶A无法正常代谢为甲基丙二酰辅酶A，导致丙酸及其代谢产物（如丙酰肉碱、3-羟基丙酸等）在体内积累。

• 这些有毒物质影响能量代谢，损害多个器官系统，尤其是神经系统。

小儿丙酸血症的典型症状

• 新生儿期症状：喂养困难、呕吐、嗜睡、肌张力低下、代谢性酸中毒。

• 婴儿期症状：发育迟缓、癫痫发作、心肌病、反复感染。

• 长期并发症：智力障碍、运动障碍、骨质疏松。

诊断方法

1. 新生儿筛查：通过血液检测丙酰肉碱（C3）和其他代谢物。

2. 尿液有机酸分析：检测3-羟基丙酸、甲基柠檬酸等异常代谢物。

3. 基因检测：确认PCCA或PCCB基因突变。

治疗原则

如何预防小儿丙酸血症？

• 遗传咨询：有家族史的夫妇应在孕前进行基因检测。

• 新生儿筛查：早期诊断可显著改善预后。

关键点

• 小儿丙酸血症是一种严重的遗传代谢病，需终身管理。

• 早期诊断和治疗对改善患儿生活质量至关重要。