小儿两性畸形的定义

小儿两性畸形（Disorders of Sex Development, DSD） 是指婴儿出生时外生殖器形态不符合典型的男性或女性特征，或染色体、性腺与表型性别不一致的一类先天性异常。这类情况可能涉及性染色体异常、性腺发育异常或激素合成/作用障碍。

小儿两性畸形的成因

小儿两性畸形的发生与多种因素有关，主要包括以下几类：

1. 染色体异常

• 45,X/46,XY嵌合体：导致混合性性腺发育不全。

• 47,XXY（克氏综合征）：男性表型但睾丸发育不良。

• 46,XX/46,XY嵌合体：真两性畸形，同时存在卵巢和睾丸组织。

2. 性腺发育异常

• 纯性腺发育不全：性腺呈条索状，无功能。

• 部分性腺发育不全：性腺部分发育，功能不全。

3. 激素异常

• 先天性肾上腺皮质增生症（CAH）：21-羟化酶缺乏导致46,XX女性男性化。

• 5α-还原酶缺乏：46,XY男性外生殖器女性化。

• 雄激素不敏感综合征（AIS）：46,XY个体对雄激素无反应，外生殖器女性化。

小儿两性畸形的分类

诊断方法

1. 染色体分析：确定染色体核型。

2. 激素检测：评估肾上腺和性腺激素水平。

3. 影像学检查：超声或MRI检查性腺和内生殖器结构。

4. 基因检测：明确特定基因突变（如SRY、CYP21A2）。

治疗原则

• 多学科团队管理：包括儿科内分泌科、泌尿外科、心理科等。

• 激素替代治疗：如CAH患者需糖皮质激素和盐皮质激素替代。

• 手术治疗：根据性别分配决定外生殖器整形手术时机。

• 心理支持：家庭和患儿长期心理辅导至关重要。

预后与随访

• 多数DSD患儿经适当治疗可拥有正常生活质量。

• 需终身随访激素水平和生殖健康。

• 青春期可能需额外激素干预。

早期诊断和个体化治疗是改善预后的关键。