小儿乳糜泻的诊断步骤

1. 初步评估

• 病史采集：症状、家族史、饮食情况。

• 体格检查：评估生长发育、营养状况。

2. 血液检查（首选）

• tTG-IgA抗体：特异性高，首选筛查指标。

• EMA-IgA抗体：用于确诊。

• 总IgA水平：排除IgA缺乏症（可能影响抗体检测）。

3. 小肠活检（金标准）

• 方法：通过内窥镜取小肠黏膜组织。

• 病理表现：绒毛萎缩、隐窝增生、淋巴细胞浸润。

4. 基因检测（辅助诊断）

• 检测HLA-DQ2/DQ8：阴性结果可基本排除乳糜泻。

诊断流程示例

1. 疑似病例（症状+家族史）→ 血液检查（tTG-IgA阳性）→ 小肠活检（确诊）。

2. 不典型病例 → 基因检测辅助判断。

注意事项

• 检查前需保持正常饮食：避免无麸质饮食影响抗体检测。

• 儿童特异性：症状可能不典型，需高度警惕。

• 鉴别诊断：需排除食物过敏、炎症性肠病等。

常见误区和澄清

• 误区1：“孩子长大就好了”。
  事实：乳糜泻是终身疾病，需持续管理。

• 误区2：“少量麸质无害”。
  事实：即使微量也可能引发肠道损伤。