小儿先天性光敏感性卟啉症的定义与发生机制

小儿先天性光敏感性卟啉症（Congenital Erythropoietic Porphyria, CEP） 是一种罕见的遗传性代谢疾病，属于卟啉症的一种。它由于血红素生物合成途径中的酶缺陷导致卟啉在体内异常积累，特别是在皮肤和血液中，引起对光极度敏感的一系列症状。

小儿先天性光敏感性卟啉症是如何发生的？

CEP的发生主要与UROS基因突变有关，该基因编码尿卟啉原III合成酶（UROS），这是血红素合成途径中的一个关键酶。突变导致酶活性降低或缺失，使得卟啉前体物质无法正常代谢，从而在体内积累。

遗传方式

• 常染色体隐性遗传：父母双方均为携带者时，孩子有25%的几率患病。

病理生理

• 卟啉在皮肤积累后，暴露于阳光下会产生活性氧，导致皮肤细胞损伤，引发光敏反应。

• 卟啉在红细胞中的积累还可导致溶血性贫血。

小儿先天性光敏感性卟啉症的典型症状

• 严重光敏性皮炎：暴露于阳光后出现水疱、溃疡、瘢痕。

• 红色或棕色尿液：由于尿中卟啉含量高。

• 溶血性贫血：表现为苍白、疲劳、黄疸。

• 多毛症：面部和四肢毛发增多。

诊断方法

1. 尿液分析：检测尿中卟啉水平升高。

2. 基因检测：确认UROS基因突变。

3. 血液检查：评估贫血和溶血指标。

治疗原则

如何预防小儿先天性光敏感性卟啉症？

• 遗传咨询：有家族史的夫妇应在孕前进行基因检测和咨询。

• 新生儿筛查：对于高风险家庭，新生儿期进行卟啉检测。

关键点

• CEP是一种终身疾病，需长期管理。

• 早期诊断和治疗可显著改善生活质量。