小儿先天性直肠肛门畸形的定义与类型

小儿先天性直肠肛门畸形（Anorectal Malformation, ARM） 是指婴儿出生时直肠和肛门发育异常的一类疾病，属于常见的消化道先天性畸形。这种畸形可能单独存在，也可能伴随其他系统的先天性异常，如泌尿生殖系统、脊柱或心脏的畸形。

小儿先天性直肠肛门畸形的类型

根据直肠末端与肛提肌的关系，小儿先天性直肠肛门畸形可分为以下几种主要类型：

1. 高位畸形

• 特点：直肠末端位于肛提肌上方，与肛门皮肤之间有较大的距离。

• 常见类型：

  • 直肠肛门发育不全（无肛门）

  • 直肠尿道瘘（男性）

  • 直肠阴道瘘（女性）

2. 中间位畸形

• 特点：直肠末端位于肛提肌中间，与肛门皮肤之间的距离较短。

• 常见类型：

  • 直肠前庭瘘（女性）

  • 直肠会阴瘘

3. 低位畸形

• 特点：直肠末端位于肛提肌下方，接近或已达到肛门皮肤。

• 常见类型：

  • 肛门狭窄

  • 肛门膜状闭锁

小儿先天性直肠肛门畸形的症状

• 新生儿期：无肛门开口、胎便排出异常（如从尿道或阴道排出）、腹胀。

• 婴幼儿期：排便困难、慢性便秘、大便失禁。

诊断方法

1. 体格检查：观察肛门区域，检查有无肛门开口。

2. 影像学检查：X线、超声或MRI评估直肠末端位置和伴随畸形。

3. 其他检查：如心脏超声、脊柱MRI等，排查伴随畸形。

治疗原则

预后与随访

• 大多数患儿经过适当治疗后可以正常排便。

• 需要长期随访，评估排便功能和生长发育。

若有疑似症状，尽早就医，避免延误治疗！