小儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的诊断需要结合临床症状、体格检查和实验室检查，部分病例还需进一步鉴别病因。以下是详细的诊断步骤和检查方法：

临床诊断（初步判断）

1. 典型症状

   • 女性新生儿：外生殖器男性化（阴蒂肥大、阴唇融合）。

   • 男性新生儿：外生殖器正常或阴茎增大。

   • 盐丢失型：呕吐、脱水、低钠血症、高钾血症、代谢性酸中毒。

2. 体格检查

   • 外生殖器检查：评估男性化程度。

   • 血压测量：11β-羟化酶缺乏症患儿可能有高血压。

实验室检查（确诊关键）

1. 新生儿筛查

   • 通过足跟血检测17-羟孕酮（17-OHP）水平。

2. 血液检查

   • 17-OHP、ACTH、肾素、醛固酮、电解质。

3. 基因检测

   • 明确突变基因（如CYP21A2、CYP11B1、HSD3B2）。

其他辅助检查（根据病因需要）

1. 影像学检查

   • 肾上腺超声或MRI，评估肾上腺增生情况。

2. 骨龄评估

   • X线检查手腕骨龄，评估激素过量对骨骼的影响。

鉴别诊断（排除类似疾病）

诊断流程示例

1. 疑似CAH（外生殖器异常或盐丢失症状）→ 新生儿筛查或血液检查（17-OHP升高）→ 基因检测（确诊）。

2. 非典型病例 → 影像学检查或骨龄评估辅助诊断。

注意事项

• 新生儿筛查是早期发现CAH的关键。

• 基因检测有助于明确病因和遗传咨询。

通过上述检查，CAH的诊断准确率可达95%以上。早期明确诊断有助于及时治疗，减少并发症（如肾上腺危象、生长障碍）。