小儿全远端型肾小管酸中毒的定义与发生机制

小儿全远端型肾小管酸中毒（dRTA） 是一种由于远端肾小管功能障碍导致的酸碱平衡紊乱疾病，主要表现为高氯性代谢性酸中毒和尿液酸化障碍。正常情况下，远端肾小管通过分泌氢离子和生成铵来排泄酸性物质，维持体内酸碱平衡。在dRTA中，这一功能受损，导致酸性物质在体内积聚。

小儿全远端型肾小管酸中毒是如何发生的？

小儿全远端型肾小管酸中毒的发生主要与远端肾小管氢离子分泌障碍有关，根据病因可分为以下几种类型：

1. 原发性dRTA

• 常见人群：婴幼儿及儿童。

• 原因：

  • 遗传因素（如ATP6V0A4、ATP6V1B1基因突变）。

  • 先天性远端肾小管功能缺陷。

2. 继发性dRTA

• 常见人群：有基础疾病（如自身免疫性疾病、慢性肾病）的儿童。

• 原因：

  • 药物（如锂、两性霉素B）损害远端肾小管。

  • 其他疾病（如系统性红斑狼疮、干燥综合征）影响肾小管功能。

小儿全远端型肾小管酸中毒的典型症状

• 生长发育迟缓：由于慢性酸中毒影响营养吸收和利用。

• 多饮多尿：肾脏浓缩功能受损。

• 低钾血症：表现为肌无力、心律失常。

• 肾结石或肾钙化：长期酸中毒导致尿钙排泄增加。

诊断方法

1. 血液检查：高氯性代谢性酸中毒、低钾血症。

2. 尿液检查：尿pH＞5.5，尿铵减少。

3. 基因检测：疑似遗传性dRTA时进行。

治疗原则

如何预防小儿全远端型肾小管酸中毒？

• 遗传咨询：有家族史者进行基因检测。

• 避免使用肾毒性药物。

• 定期体检，早期发现和治疗基础疾病。

关键点

• 生长发育迟缓+代谢性酸中毒需警惕dRTA！

• 早期诊断和治疗可改善预后。

• 需长期随访，监测肾功能和骨健康。

若有疑似症状，尽早就医，避免延误治疗！