小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征的定义

小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征（Ataxia-Telangiectasia, A-T） 是一种罕见的常染色体隐性遗传病，主要影响神经系统、免疫系统和皮肤。其特征为进行性小脑共济失调、眼部和皮肤毛细血管扩张、免疫缺陷以及对电离辐射的敏感性增加。

病因与遗传方式

• 基因突变：由ATM基因（Ataxia Telangiectasia Mutated）突变引起，该基因编码的蛋白质参与DNA损伤修复和细胞周期调控。
• 遗传模式：常染色体隐性遗传，父母均为携带者时，子女有25%的患病风险。

主要临床表现

1. 神经系统症状

• 共济失调：通常在1-2岁开始出现，表现为步态不稳、动作不协调，逐渐加重。

• 舞蹈样动作：不自主的肢体运动。

• 构音障碍：言语不清。

2. 毛细血管扩张

• 通常在3-6岁出现，多见于眼球结膜（眼白部分）和耳廓、面部。

3. 免疫缺陷

• 反复呼吸道感染（如鼻窦炎、肺炎）。

• 易患淋巴系统恶性肿瘤。

4. 其他表现

• 生长迟缓。

• 早衰现象（如白发、皮肤老化）。

• 对辐射敏感，X线检查需谨慎。

诊断方法

1. 临床评估：结合病史和典型症状（共济失调+毛细血管扩张）。

2. 实验室检查：

   • 血清甲胎蛋白（AFP）升高（90%病例）。

   • 免疫球蛋白（IgA、IgE、IgG2）水平降低。

3. 基因检测：ATM基因突变分析（确诊金标准）。

4. 影像学检查：MRI显示小脑萎缩。

治疗与管理

预后

• 病情进行性发展，多数患者在青春期需轮椅辅助。
• 平均寿命缩短，主要死因为肺部感染或恶性肿瘤。
• 早期诊断和综合管理可改善生活质量。

重要提示：若孩子出现不明原因的共济失调或反复感染，应及时就医排查。