遗传机制详解

小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征（A-T）的遗传遵循常染色体隐性遗传模式，具体机制如下：

1. 基因与突变

• 致病基因：ATM基因（位于染色体11q22-23），编码ATM蛋白激酶，参与DNA损伤修复。

• 突变类型：包括无义突变、错义突变、插入/缺失等，导致ATM蛋白功能丧失。

2. 遗传概率

3. 家族遗传咨询

• 携带者筛查：有家族史者可通过基因检测确认是否携带ATM突变。

• 产前诊断：孕10-12周绒毛取样或16-20周羊水穿刺，检测胎儿ATM基因。

• 胚胎植入前遗传学诊断（PGD）：试管婴儿技术筛选健康胚胎。

4. 特殊情况

• 新生突变：极少数病例无家族史，由新发突变引起。

• 遗传异质性：不同家族可能携带不同的ATM突变，但临床表现相似。

关键点总结

• A-T是常染色体隐性遗传病，需父母双方均携带突变基因才可能患病。

• 携带者通常无症状，但可能将突变基因传给下一代。

• 通过基因检测和遗传咨询可有效降低家族再发风险。

注：若家族中已有A-T患者，建议其他成员进行基因筛查，尤其是计划生育的夫妇。