小儿共济失调毛细血管扩张综合征的定义

小儿共济失调毛细血管扩张综合征（Ataxia-Telangiectasia, A-T）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，主要影响神经系统、免疫系统和皮肤。其特征包括进行性小脑共济失调、毛细血管扩张、免疫缺陷以及对电离辐射的敏感性增加。

病因与遗传方式

• 基因突变：由ATM基因（Ataxia Telangiectasia Mutated）突变引起，该基因位于染色体11q22-23。
• 遗传方式：常染色体隐性遗传，父母均为携带者时，子女有25%的患病风险。

主要临床表现

1. 神经系统症状

• 共济失调：通常在幼儿期（1-3岁）开始出现，表现为步态不稳、动作不协调。

• 舞蹈样动作：不自主的肢体运动。

• 眼球运动异常：如眼球震颤、凝视麻痹。

2. 毛细血管扩张

• 通常在3-6岁出现，多见于眼结膜、耳廓、面部等暴露部位。

3. 免疫缺陷

• 反复呼吸道感染（如鼻窦炎、肺炎）。

• IgA、IgG2和IgE水平降低。

4. 其他表现

• 生长迟缓、早衰样面容。

• 恶性肿瘤风险增加（如淋巴瘤、白血病）。

诊断方法

1. 临床评估：结合神经系统症状和毛细血管扩张。

2. 实验室检查：血清甲胎蛋白（AFP）水平升高（90%患者）。

3. 免疫学检查：免疫球蛋白水平检测。

4. 基因检测：ATM基因突变分析。

治疗与管理

• 对症治疗：物理治疗改善运动功能，抗生素治疗感染。
• 免疫支持：静脉免疫球蛋白（IVIG）替代治疗。
• 避免辐射：禁用X线等电离辐射检查。
• 定期监测：恶性肿瘤筛查。

预后

病情进行性加重，多数患者在青春期后需轮椅辅助。平均寿命约20-30岁，死因多为呼吸衰竭或恶性肿瘤。