小儿再生障碍性贫血的定义与发生机制

小儿再生障碍性贫血（Pediatric Aplastic Anemia） 是一种罕见的血液系统疾病，主要表现为骨髓造血功能衰竭，导致全血细胞减少（红细胞、白细胞、血小板）。这种疾病在儿童中的发病率较低，但病情严重，需要及时诊断和治疗。

小儿再生障碍性贫血是如何发生的？

小儿再生障碍性贫血的发生主要与骨髓造血干细胞损伤或免疫系统异常有关，根据病因可分为以下几种类型：

1. 先天性再生障碍性贫血

• 常见人群：有家族遗传史的儿童。

• 原因：

  • 基因突变（如范可尼贫血、先天性角化不良等）。

  • 染色体异常。

2. 获得性再生障碍性贫血

• 常见人群：无家族遗传史的儿童。

• 原因：

  • 病毒感染（如EB病毒、肝炎病毒）。

  • 药物或化学物质（如氯霉素、苯）。

  • 放射线暴露。

  • 自身免疫性疾病。

小儿再生障碍性贫血的典型症状

• 贫血症状：面色苍白、乏力、心悸。

• 感染倾向：反复发热、口腔溃疡。

• 出血倾向：皮肤瘀点、鼻出血、牙龈出血。

诊断方法

1. 血常规：全血细胞减少。

2. 骨髓穿刺：骨髓增生低下或极度低下。

3. 骨髓活检：确认骨髓造血细胞减少。

4. 遗传学检查：排除先天性病因。

治疗原则

如何预防小儿再生障碍性贫血？

• 避免接触有害物质（如苯、放射线）。

• 合理使用药物（避免滥用氯霉素）。

• 有家族遗传史的儿童需定期随访。

关键点

• 早期诊断和治疗至关重要！

• 造血干细胞移植是治愈极重度患儿的有效方法。

若有疑似症状，尽早就医，避免延误治疗！