小儿原发性甲状旁腺功能亢进症的定义与发生机制

小儿原发性甲状旁腺功能亢进症（Primary Hyperparathyroidism in Children） 是一种由于甲状旁腺分泌过多的甲状旁腺激素（PTH）导致的高钙血症和低磷血症的内分泌疾病。这种情况在儿童中较为罕见，但一旦发生，可能会对骨骼和肾脏等器官造成严重影响。

小儿原发性甲状旁腺功能亢进症是如何发生的？

小儿原发性甲状旁腺功能亢进症的发生主要与甲状旁腺的异常增生或肿瘤有关，根据病因可分为以下几种类型：

1. 甲状旁腺腺瘤

• 常见情况：单发腺瘤是儿童原发性甲状旁腺功能亢进症最常见的原因。

• 原因：

  • 甲状旁腺细胞的异常增殖形成腺瘤，自主分泌过多的PTH。

2. 甲状旁腺增生

• 常见情况：四个甲状旁腺均增生，分泌过多的PTH。

• 原因：

  • 可能与遗传性疾病如多发性内分泌腺瘤病（MEN）有关。

3. 甲状旁腺癌

• 罕见情况：恶性肿瘤导致PTH过度分泌。

• 原因：

  • 甲状旁腺细胞的恶性转化。

小儿原发性甲状旁腺功能亢进症的典型症状

• 骨骼症状：骨痛、骨折、骨骼畸形。

• 肾脏症状：多尿、肾结石、肾功能不全。

• 消化系统症状：食欲不振、恶心、呕吐、便秘。

• 神经系统症状：疲劳、抑郁、注意力不集中。

诊断方法

1. 血液检查：高钙血症、低磷血症、高PTH水平。

2. 尿液检查：高钙尿症。

3. 影像学检查：颈部超声、甲状旁腺核素扫描。

治疗原则

如何预防小儿原发性甲状旁腺功能亢进症？

• 遗传咨询：对于有家族史的儿童，进行遗传咨询和定期检查。

• 健康饮食：保证充足的钙和维生素D摄入。