小儿原发性甲状旁腺功能亢进症的诊断需要结合临床症状、体格检查和实验室检查，部分复杂病例还需进一步鉴别病因。以下是详细的诊断步骤和检查方法：

临床诊断（初步判断）

1. 典型症状

   • 骨骼症状：骨痛、骨折、骨骼畸形。

   • 肾脏症状：多尿、肾结石、肾功能不全。

2. 体格检查

   • 颈部检查：可能触及甲状旁腺肿瘤。

实验室检查（确诊关键）

1. 血液检查

   • 高钙血症、低磷血症、高PTH水平。

2. 尿液检查

   • 高钙尿症。

影像学检查（定位诊断）

1. 颈部超声

   • 检测甲状旁腺肿瘤或增生。

2. 甲状旁腺核素扫描

   • 定位异常的甲状旁腺组织。

鉴别诊断（排除类似疾病）

诊断流程示例

1. 疑似病例（高钙血症症状）→ 血液检查（高钙、高PTH）→ 影像学检查（定位病变）。