小儿半乳糖血症的定义与发生机制

小儿半乳糖血症（Galactosemia）是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由于体内缺乏分解半乳糖的酶，导致半乳糖及其代谢产物在体内积累，引发一系列健康问题。半乳糖是乳糖的组成部分，存在于母乳、牛奶等乳制品中。

小儿半乳糖血症是如何发生的？

小儿半乳糖血症的发生主要与基因突变有关，导致以下三种酶的缺乏：

1. 半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶（GALT）缺乏

• 最常见类型：占所有病例的90%以上。

• 原因：

  • GALT基因突变，导致酶活性降低或完全缺失。

  • 半乳糖-1-磷酸无法转化为葡萄糖-1-磷酸，在体内积累。

2. 半乳糖激酶（GALK）缺乏

• 较少见：症状较轻，主要表现为白内障。

• 原因：

  • GALK基因突变，导致半乳糖无法转化为半乳糖-1-磷酸。

  • 半乳糖在血液中积累，导致眼部问题。

3. 尿苷二磷酸半乳糖-4-差向异构酶（GALE）缺乏

• 罕见：症状轻重不一，从轻微到严重。

• 原因：

  • GALE基因突变，影响半乳糖代谢的最后一步。

  • 导致半乳糖及其代谢产物积累。

小儿半乳糖血症的典型症状

• 新生儿期：喂养困难、呕吐、腹泻、黄疸、肝肿大。

• 长期未治疗：生长迟缓、智力障碍、白内障、肝肾功能损害。

• 严重表现：败血症、休克、甚至死亡。

诊断方法

1. 新生儿筛查：通过血液检测GALT酶活性或半乳糖-1-磷酸水平。

2. 基因检测：明确GALT、GALK或GALE基因突变。

3. 尿液检测：检测半乳糖及其代谢产物。

治疗原则

如何预防小儿半乳糖血症？

• 遗传咨询：有家族史的夫妇应进行基因检测。

• 新生儿筛查：早期诊断和治疗可避免严重并发症。

关键点

• 早期诊断和严格饮食控制是改善预后的关键。

• 未经治疗的小儿半乳糖血症可能导致严重的智力障碍和器官损害。

若有疑似症状，尽早就医，避免延误治疗！