小儿原发性血小板增多症的定义与发生机制

小儿原发性血小板增多症（Essential Thrombocythemia, ET） 是一种罕见的骨髓增生性疾病，主要表现为血小板计数持续显著增高（通常＞450×10⁹/L），且无明确继发原因。该病在儿童中较为少见，但需警惕其潜在的出血或血栓风险。

小儿原发性血小板增多症是如何发生的？

小儿原发性血小板增多症的发生主要与骨髓造血干细胞的克隆性异常有关，导致巨核细胞过度增殖和血小板生成增加。具体机制包括：

1. 基因突变

• JAK2 V617F突变：约50-60%的ET患儿存在此突变，导致JAK-STAT信号通路持续激活。

• CALR突变：约20-30%的病例，影响钙网蛋白功能。

• MPL突变：较少见，与血小板生成素受体异常有关。

2. 血小板功能异常

• 尽管血小板数量增多，但其功能可能缺陷，导致出血倾向。

• 部分患儿血小板过度活化，增加血栓形成风险。

小儿原发性血小板增多症的典型症状

• 无症状：多数患儿仅在体检时发现血小板增高。

• 出血表现：鼻衄、牙龈出血、皮肤瘀斑等。

• 血栓症状：头痛（脑血管事件）、肢体疼痛（动脉或静脉血栓）。

• 其他：脾肿大、疲劳。

诊断方法

1. 血液检查：血小板计数持续＞450×10⁹/L，排除继发性原因。

2. 骨髓活检：显示巨核细胞增生，无其他骨髓增生异常。

3. 基因检测：JAK2、CALR、MPL突变分析。

治疗原则

如何预防并发症？

• 定期随访：监测血小板计数和症状变化。

• 避免脱水：减少血栓风险。

• 谨慎用药：避免使用增加出血或血栓风险的药物。