小儿基底细胞痣综合征的定义

小儿基底细胞痣综合征（Basal Cell Nevus Syndrome, BCNS），也称为Gorlin综合征，是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为多发性基底细胞癌、颌骨囊肿、骨骼异常以及其他多种发育异常。该综合征属于常染色体显性遗传病，由PTCH1基因突变引起。

小儿基底细胞痣综合征的主要症状

1. 皮肤表现

• 多发性基底细胞癌：通常在儿童或青少年期出现，数量可从几个到数百个不等。

• 掌跖 pits：手掌和脚底出现小凹陷，是早期诊断的重要线索。

2. 颌骨囊肿

• 牙源性角化囊肿：常见于下颌骨，可能导致牙齿移位或颌骨膨胀。

3. 骨骼异常

• 肋骨分叉或缺失

• 脊柱侧弯

• 颅骨畸形：如巨头畸形。

4. 其他系统表现

• 神经系统：脑膜瘤、髓母细胞瘤（尤其在儿童期）。

• 眼睛：先天性白内障、斜视。

• 生殖系统：卵巢纤维瘤（女性患者）。

诊断方法

1. 临床诊断标准：根据主要和次要诊断标准进行综合评估。

2. 基因检测：检测PTCH1基因突变以确诊。

3. 影像学检查：X线、CT或MRI用于评估骨骼异常和内脏病变。

治疗原则

预后与随访

• 早期诊断和综合治疗可显著改善预后。

• 需终身随访，定期进行皮肤、颌骨和神经系统检查。