小儿尖头并指趾综合征的定义

小儿尖头并指趾综合征（Apert Syndrome） 是一种罕见的先天性遗传疾病，属于颅缝早闭症的一种。主要表现为颅骨缝过早闭合导致头颅畸形，以及手指和脚趾的并指（趾）现象。这种综合征是由于FGFR2基因突变引起的，影响骨骼、皮肤和其他组织的正常发育。

主要症状

1. 头颅畸形

• 尖头（塔形头）：由于颅骨缝过早闭合，头颅向上生长，形成尖头。

• 面部特征异常：包括前额突出、眼距宽、眼球突出、鼻梁低平等。

2. 并指（趾）

• 手指并指：常见的是第2、3、4指并指，严重时所有手指都可能并在一起。

• 脚趾并趾：类似于手指，脚趾也可能并在一起。

3. 其他症状

• 智力发育迟缓：部分患儿可能伴有轻度至中度的智力障碍。

• 听力问题：由于中耳结构异常，可能导致传导性听力损失。

• 呼吸问题：颅面畸形可能导致上呼吸道狭窄，影响呼吸。

诊断方法

1. 临床检查：通过观察头颅和手足的畸形特征进行初步诊断。

2. 影像学检查：X光或CT扫描可以确认颅骨缝闭合情况和并指（趾）的严重程度。

3. 基因检测：通过血液样本检测FGFR2基因突变，确诊疾病。

治疗原则

预后与生活质量

• 通过早期手术和综合治疗，患儿的外观和功能可以得到显著改善。

• 需要多学科团队（包括外科医生、遗传学家、康复治疗师等）的长期随访和支持。

若有疑似症状，尽早就医，以便及时干预和治疗。