小儿尖端扭转型室性心动过速（TdP）的诊断需结合临床表现、心电图特征和病因筛查。以下是详细的诊断步骤和检查方法：

临床诊断（初步判断）

1. 典型症状

   • 晕厥：常由运动或情绪激动诱发。

   • 抽搐：类似癫痫发作，但无神经系统异常。

   • 心悸：儿童可能主诉“心跳快”或“胸口不舒服”。

2. 家族史

   • 询问有无猝死、LQTS或耳聋家族史。

3. 用药史

   • 近期是否使用过延长QT的药物（如抗生素、抗精神病药）。

心电图检查（确诊关键）

1. 静息心电图

   • QT间期测量：

     • 校正QT（QTc）＞440ms为延长（儿童正常值≤440ms）。

     • 使用Bazett公式：QTc=QT/√RR。

   • T波形态：

     • T波切迹、双向或交替。

2. 动态心电图（Holter）

   • 捕捉间歇性QT延长或TdP发作。

   • 评估心率变异性（LQTS患者常降低）。

3. 运动负荷试验

   • LQT1患者在运动后QT不缩短反而延长。

   • LQT2患者在声音刺激下可能出现T波异常。

其他辅助检查

1. 基因检测

   • 检测LQTS相关基因（KCNQ1、KCNH2、SCN5A等）。

   • 阳性率：临床确诊LQTS中约75%。

2. 电解质检查

   • 血钾、血镁、血钙（排除获得性TdP）。

3. 心脏超声

   • 评估心脏结构（如Timothy综合征可能合并先心病）。

鉴别诊断

诊断流程示例

1. 疑似TdP（晕厥+家族史）→ 静息ECG（QT延长）→ Holter/基因检测（确诊LQTS）。

2. 获得性TdP → 电解质检查+药物史 → 纠正诱因。

注意事项

• 儿童QTc＞500ms或有过心脏骤停者属极高危！

• TdP发作间期ECG可能正常，需重复检查。

早期明确诊断对预防猝死至关重要。所有疑似患儿应转诊至儿童心脏专科进一步评估。