小儿尼曼-皮克病的定义与病因

小儿尼曼-皮克病（Niemann-Pick Disease, NPD） 是一种罕见的遗传性代谢障碍疾病，属于溶酶体贮积症的一种。该病主要由于鞘磷脂酶（Sphingomyelinase）的活性缺乏或降低，导致鞘磷脂（Sphingomyelin）在细胞内（尤其是溶酶体内）异常积累，进而影响多个器官系统的功能。

小儿尼曼-皮克病的病因

小儿尼曼-皮克病主要由SMPD1基因突变引起，该基因编码鞘磷脂酶。根据基因突变的不同，疾病可分为几种类型：

1. 尼曼-皮克病A型（NPA）

• 常见人群：婴儿期发病，多见于东欧犹太裔。

• 病因：SMPD1基因突变导致鞘磷脂酶几乎完全缺失。

2. 尼曼-皮克病B型（NPB）

• 常见人群：儿童或成人期发病，病情较轻。

• 病因：SMPD1基因突变导致鞘磷脂酶部分缺失。

3. 尼曼-皮克病C型（NPC）

• 病因：NPC1或NPC2基因突变，影响胆固醇转运。

小儿尼曼-皮克病的典型症状

• A型：肝脾肿大、发育迟缓、神经系统退化（如肌张力低下、抽搐）。

• B型：肝脾肿大、肺部感染、生长迟缓，神经系统症状较轻。

• C型：共济失调、垂直性眼肌麻痹、痴呆、肝脾肿大。

诊断方法

1. 酶活性检测：测定白细胞或皮肤成纤维细胞中鞘磷脂酶活性。

2. 基因检测：确认SMPD1、NPC1或NPC2基因突变。

3. 骨髓活检：发现泡沫细胞（贮积细胞）。

治疗原则

如何预防小儿尼曼-皮克病？

• 遗传咨询：有家族史者建议进行基因检测。

• 产前诊断：高风险家庭可通过绒毛膜取样或羊水穿刺检测胎儿基因。

关键点

• 早期诊断和治疗对改善预后至关重要。

• A型预后较差，多数患儿在3岁前死亡；B型和C型病情进展较慢。

若有疑似症状，尽早就医，避免延误治疗！