什么是小儿巨幼细胞性贫血？它是如何发生的？
发布时间：2025-07-08
小儿巨幼细胞性贫血的定义与发生机制
小儿巨幼细胞性贫血（Megaloblastic Anemia in Children） 是一种由于维生素B12或叶酸缺乏导致DNA合成障碍，引起红细胞前体细胞（巨幼红细胞）在骨髓中异常增生的贫血类型。这种贫血的特点是红细胞体积增大（MCV增高），但数量减少，同时可能伴有白细胞和血小板减少。
小儿巨幼细胞性贫血是如何发生的？
小儿巨幼细胞性贫血的发生主要与维生素B12或叶酸缺乏有关，这两种营养素是DNA合成过程中的关键辅酶。缺乏时，细胞核成熟延迟，而胞浆继续发育，导致细胞体积增大，形成巨幼变。
1. 维生素B12缺乏的原因
摄入不足：母乳喂养的婴儿若母亲维生素B12缺乏（如素食者），或辅食添加不当。
吸收障碍：先天性内因子缺乏（恶性贫血）、胃肠道手术（如回肠切除）、肠道疾病（如克罗恩病）。
转运异常：转钴胺素II缺乏症（罕见遗传病）。
2. 叶酸缺乏的原因
摄入不足：饮食中叶酸含量低（如未强化奶粉喂养）、偏食。
吸收障碍：慢性腹泻、肠道疾病（如乳糜泻）。
需求增加：早产儿、感染、溶血性贫血。
药物影响：抗癫痫药（如苯妥英钠）、甲氨蝶呤等干扰叶酸代谢。
小儿巨幼细胞性贫血的典型症状
贫血表现：苍白、乏力、食欲减退、心率增快。
神经系统症状（维生素B12缺乏特有）：发育迟缓、肌张力低下、震颤、深反射减弱，严重者可有智力倒退。
消化系统症状：舌炎、腹泻、体重不增。
其他：易感染（白细胞减少）、出血倾向（血小板减少）。
诊断方法
血常规：大细胞性贫血（MCV＞100fL），可能伴中性粒细胞分叶过多（核右移）。
骨髓检查：巨幼红细胞增生，粒细胞系也有巨幼变。
血清维生素B12和叶酸水平检测：明确缺乏类型。
其他：甲基丙二酸（MMA）和同型半胱氨酸（Hcy）升高提示维生素B12缺乏。
治疗原则
| 缺乏类型 | 治疗方法 |
|---|---|
| 维生素B12缺乏 | 肌注维生素B12（羟钴胺），后改为口服维持。 |
| 叶酸缺乏 | 口服叶酸，同时排查维生素B12是否缺乏（避免加重神经损害）。 |
| 病因治疗 | 如调整饮食、治疗原发病（如乳糜泻）。 |
如何预防小儿巨幼细胞性贫血？
孕妇及哺乳期母亲：保证维生素B12和叶酸摄入（动物性食物、绿叶蔬菜）。
婴儿：及时添加富含维生素B12和叶酸的辅食。
高危儿童：如早产儿、慢性病患儿，需定期监测并必要时补充。
关键点
维生素B12缺乏可能引起不可逆神经损伤，需早期诊断治疗！
单纯叶酸治疗可能掩盖维生素B12缺乏，需谨慎。
长期素食家庭儿童是高危人群。
若有疑似症状，尽早就医，避免延误治疗！
