小儿库欣综合征的定义与发生机制

小儿库欣综合征（Pediatric Cushing's Syndrome） 是一种由于体内长期过量暴露于皮质醇（一种由肾上腺分泌的激素）而引起的罕见内分泌疾病。在儿童中，这种情况可能导致生长迟缓、肥胖、高血压和其他严重的健康问题。

小儿库欣综合征是如何发生的？

小儿库欣综合征的发生主要与皮质醇的过量产生或长期使用皮质醇类药物有关，根据病因可分为以下几种类型：

1. 内源性库欣综合征

• 原因：

  • 垂体腺瘤（库欣病）导致ACTH（促肾上腺皮质激素）过度分泌，刺激肾上腺产生过多皮质醇。

  • 肾上腺肿瘤或增生直接导致皮质醇过量。

  • 异位ACTH综合征，即非垂体肿瘤（如肺癌）分泌ACTH。

2. 外源性库欣综合征

• 原因：

  • 长期使用皮质醇类药物（如泼尼松）治疗哮喘、关节炎等疾病。

小儿库欣综合征的典型症状

• 中心性肥胖：脸圆（“满月脸”），腹部肥胖，四肢相对细瘦。

• 生长迟缓：身高增长缓慢，骨龄延迟。

• 皮肤变化：皮肤薄、易瘀伤，紫纹（腹部、大腿等部位的紫色条纹）。

• 高血压：由于盐和水潴留。

• 情绪和行为问题：易怒、抑郁等。

诊断方法

1. 24小时尿游离皮质醇测定：评估皮质醇分泌量。

2. 午夜唾液皮质醇测定：检测皮质醇昼夜节律是否正常。

3. 地塞米松抑制试验：区分内源性和外源性原因。

4. 影像学检查：MRI或CT扫描垂体或肾上腺，寻找肿瘤。

治疗原则

如何预防小儿库欣综合征？

• 避免不必要的皮质醇类药物使用。

• 有家族史或相关症状的儿童应定期进行内分泌评估。

关键点

• 小儿库欣综合征罕见但严重，需早期诊断和治疗。

• 治疗后的长期随访至关重要，以监测复发和生长情况。

若有疑似症状，尽早就医，避免延误治疗！