小儿库欣综合征如何诊断?需要做哪些检查?
发布时间:2025-07-08
小儿库欣综合征的诊断需要结合临床症状、体格检查和实验室检查,部分复杂病例还需进一步影像学检查。以下是详细的诊断步骤和检查方法:
临床诊断(初步判断)
典型症状
中心性肥胖:脸圆(“满月脸”),腹部肥胖。
生长迟缓:身高增长缓慢。
皮肤变化:紫纹、皮肤薄易瘀伤。
体格检查
血压测量:高血压是常见表现。
身高体重评估:生长曲线偏离。
实验室检查(确诊关键)
24小时尿游离皮质醇测定
评估皮质醇分泌量,高于正常提示库欣综合征。
午夜唾液皮质醇测定
检测皮质醇昼夜节律,库欣综合征患者午夜皮质醇水平升高。
地塞米松抑制试验
小剂量地塞米松后皮质醇不被抑制,提示内源性库欣综合征。
影像学检查(定位病因)
垂体MRI
检测垂体腺瘤(库欣病的主要病因)。
肾上腺CT/MRI
发现肾上腺肿瘤或增生。
胸部/腹部CT
寻找异位ACTH分泌肿瘤。
鉴别诊断(排除类似疾病)
疾病 | 鉴别要点 |
---|---|
单纯性肥胖 | 无皮质醇升高,生长速度正常。 |
家族性糖皮质激素抵抗 | 皮质醇升高但无库欣症状。 |
诊断流程示例
疑似库欣综合征(典型症状)→ 24小时尿游离皮质醇测定(确诊)→ 地塞米松抑制试验(区分病因)→ 影像学检查(定位肿瘤)。
注意事项
诊断前需排除外源性皮质醇使用。
儿童库欣综合征罕见,需由内分泌专科医生评估。
通过上述检查,小儿库欣综合征的诊断准确率可显著提高。早期明确诊断有助于及时治疗,减少并发症(如生长障碍、心血管疾病)。
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