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小儿库欣综合征如何诊断?需要做哪些检查?

发布时间:2025-07-08

小儿库欣综合征的诊断需要结合临床症状、体格检查和实验室检查,部分复杂病例还需进一步影像学检查。以下是详细的诊断步骤和检查方法:


临床诊断(初步判断)

  1. 典型症状

    • 中心性肥胖:脸圆(“满月脸”),腹部肥胖。

    • 生长迟缓:身高增长缓慢。

    • 皮肤变化:紫纹、皮肤薄易瘀伤。

  2. 体格检查

    • 血压测量:高血压是常见表现。

    • 身高体重评估:生长曲线偏离。


实验室检查(确诊关键)

  1. 24小时尿游离皮质醇测定

    • 评估皮质醇分泌量,高于正常提示库欣综合征。

  2. 午夜唾液皮质醇测定

    • 检测皮质醇昼夜节律,库欣综合征患者午夜皮质醇水平升高。

  3. 地塞米松抑制试验

    • 小剂量地塞米松后皮质醇不被抑制,提示内源性库欣综合征。


影像学检查(定位病因)

  1. 垂体MRI

    • 检测垂体腺瘤(库欣病的主要病因)。

  2. 肾上腺CT/MRI

    • 发现肾上腺肿瘤或增生。

  3. 胸部/腹部CT

    • 寻找异位ACTH分泌肿瘤。


鉴别诊断(排除类似疾病)

疾病鉴别要点
单纯性肥胖无皮质醇升高,生长速度正常。
家族性糖皮质激素抵抗皮质醇升高但无库欣症状。

诊断流程示例

  1. 疑似库欣综合征(典型症状)→ 24小时尿游离皮质醇测定(确诊)→ 地塞米松抑制试验(区分病因)→ 影像学检查(定位肿瘤)。


注意事项

  • 诊断前需排除外源性皮质醇使用

  • 儿童库欣综合征罕见,需由内分泌专科医生评估

通过上述检查,小儿库欣综合征的诊断准确率可显著提高。早期明确诊断有助于及时治疗,减少并发症(如生长障碍、心血管疾病)。

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