小儿弹性假黄瘤的定义与症状

小儿弹性假黄瘤（Pseudoxanthoma Elasticum, PXE） 是一种罕见的遗传性疾病，主要影响皮肤、眼睛和心血管系统。这种疾病的特点是弹性纤维的异常钙化和退化，导致相关组织的功能受损。

小儿弹性假黄瘤的症状和表现

1. 皮肤表现

• 黄色斑块：通常在颈部、腋下、腹股沟等皮肤皱褶处出现黄色或橙色的斑块。

• 皮肤松弛：随着病情发展，皮肤可能变得松弛和起皱。

2. 眼部表现

• 视网膜病变：可能导致视力下降，严重时甚至失明。

• 血管样条纹：眼底检查可见特征性的血管样条纹。

3. 心血管表现

• 动脉硬化：可能导致早发性动脉硬化和心血管疾病。

• 高血压：部分患者可能出现高血压。

诊断方法

1. 皮肤活检：通过显微镜检查皮肤样本，观察弹性纤维的异常。

2. 眼底检查：检查视网膜是否有血管样条纹。

3. 基因检测：确认ABCC6基因的突变。

治疗原则

如何预防并发症？

• 定期检查：定期进行眼科和心血管检查。

• 健康生活方式：保持健康饮食，适量运动，避免吸烟。

关键点

• 小儿弹性假黄瘤是一种慢性疾病，需要长期管理。

• 早期诊断和治疗可以延缓病情进展。

若有疑似症状，尽早就医，避免延误治疗！