小儿急性间歇性卟啉病的定义

小儿急性间歇性卟啉病（Acute Intermittent Porphyria, AIP）是一种罕见的遗传性代谢疾病，属于卟啉病的一种。它由于体内血红素合成途径中的酶缺陷导致卟啉或其前体物质在体内积累，引起神经系统和腹部症状的急性发作。

症状

• 腹部疼痛：剧烈且持续的腹痛，常被误诊为急腹症。

• 神经系统症状：包括肌肉无力、感觉异常、癫痫发作等。

• 精神症状：如焦虑、抑郁、幻觉等。

• 自主神经症状：心动过速、高血压、出汗过多等。

原因

小儿急性间歇性卟啉病是由于PBGD基因突变导致的血红素合成途径中卟胆原脱氨酶（PBGD）活性降低，进而引起卟啉前体物质（如ALA和PBG）在体内积累，触发急性发作。