小儿戈谢病的定义与病因

小儿戈谢病（Gaucher Disease）是一种罕见的遗传性代谢障碍疾病，属于溶酶体贮积症的一种。由于葡萄糖脑苷脂酶（GBA）的活性缺乏或不足，导致葡萄糖脑苷脂在肝、脾、骨骼及中枢神经系统的溶酶体中积累，从而引起多系统损害。

小儿戈谢病的病因

• 遗传方式：常染色体隐性遗传，父母均为携带者时，子女有25%的患病风险。
• 基因突变：位于1号染色体上的GBA基因突变导致酶活性降低或丧失。
• 酶缺乏：葡萄糖脑苷脂酶缺乏导致底物无法正常分解，在细胞内堆积。

小儿戈谢病的症状

1. 常见症状

• 肝脾肿大：脾肿大可能导致腹部膨隆、疼痛，甚至脾功能亢进。

• 贫血和血小板减少：由于脾功能亢进或骨髓浸润，表现为易疲劳、出血倾向。

• 骨骼病变：骨痛、骨折、骨质疏松，严重者可出现骨坏死。

2. 神经系统症状（见于II型和III型）

• II型（急性神经病变型）：婴儿期起病，表现为肌张力异常、吞咽困难、癫痫，进展迅速。

• III型（慢性神经病变型）：儿童或青少年期起病，表现为眼球运动障碍、共济失调、智力退化。

诊断方法

1. 酶活性检测：通过血液或皮肤成纤维细胞检测GBA酶活性，活性降低可确诊。

2. 基因检测：发现GBA基因突变有助于确诊和分型。

3. 影像学检查：X线、MRI评估骨骼和内脏受累情况。

治疗原则

预后与注意事项

• I型：通过规范治疗可接近正常生活。
  • II型：预后极差，多数在2岁前死亡。
  • III型：病情进展缓慢，但神经系统症状难以逆转。

• 遗传咨询：有家族史者应进行基因检测和产前诊断。