小儿成人型慢性粒细胞白血病的定义

小儿成人型慢性粒细胞白血病（Pediatric Chronic Myeloid Leukemia, CML） 是一种罕见的血液系统恶性肿瘤，主要影响儿童和青少年。它与成人慢性粒细胞白血病在生物学行为和临床表现上相似，但在治疗反应和预后方面存在差异。CML的特征是骨髓中粒细胞系列异常增生，外周血中白细胞计数显著增高，且存在特定的遗传学异常——费城染色体（Philadelphia chromosome, Ph），即t(9;22)(q34;q11)易位，导致BCR-ABL1融合基因的形成。

小儿成人型慢性粒细胞白血病的症状

小儿CML的症状可能包括但不限于以下几点：

• 疲劳和虚弱：由于贫血（红细胞减少）导致。

• 发热和感染：由于正常白细胞功能受损。

• 脾肿大：可能导致腹部不适或疼痛。

• 体重下降和食欲减退。

• 出血倾向：如鼻出血、牙龈出血等，由于血小板减少或功能异常。

• 骨痛：由于骨髓中白血病细胞增生导致压力增加。

诊断方法

小儿CML的诊断通常包括以下几个方面：

1. 血液检查：全血细胞计数（CBC）显示白细胞计数增高，可能伴有贫血和血小板减少。

2. 骨髓穿刺和活检：评估骨髓中细胞的比例和形态，以及是否存在费城染色体。

3. 遗传学检测：通过荧光原位杂交（FISH）或聚合酶链反应（PCR）检测BCR-ABL1融合基因。

4. 影像学检查：如腹部超声，评估脾脏大小。

治疗原则

小儿CML的治疗目标是消除白血病细胞，恢复正常造血功能。主要治疗方式包括：

• 靶向治疗：使用酪氨酸激酶抑制剂（TKI），如伊马替尼（Imatinib），针对BCR-ABL1融合蛋白。

• 造血干细胞移植：对于TKI治疗无效或疾病进展的患者，可能考虑造血干细胞移植。

• 支持治疗：包括输血、抗感染治疗等，以缓解症状和预防并发症。

预后

随着靶向治疗的应用，小儿CML的预后已显著改善。大多数患者可以达到长期无病生存，但需要定期监测疾病状态和治疗反应。