小儿无脾综合征的定义

小儿无脾综合征（Asplenia Syndrome） 是一种罕见的先天性异常，特征为脾脏的完全缺失或功能丧失，常伴随其他器官系统的复杂畸形。脾脏在免疫防御中扮演重要角色，尤其是对抗 encapsulated bacteria（如肺炎球菌、流感嗜血杆菌等），因此无脾患儿面临严重的感染风险。

主要症状

• 反复严重感染：尤其是肺炎、败血症、脑膜炎等。

• 心血管异常：如先天性心脏病（常见房室间隔缺损、大动脉转位等）。

• 消化系统问题：如肠道旋转不良、胆道闭锁。

• 血液异常：可能出现 Howell-Jolly bodies（红细胞内残留核碎片）。

原因

• 遗传因素：某些基因突变可能导致脾脏发育不全。

• 胚胎发育异常：脾脏在胚胎期第5周开始发育，任何干扰都可能导致其缺失。

• 伴随综合征：如 Ivemark syndrome（无脾伴先天性心脏病）。

诊断方法

1. 影像学检查：超声、CT 或 MRI 确认脾脏缺失。

2. 血液检查：检测 Howell-Jolly bodies。

3. 心脏评估：心电图、超声心动图排查心脏畸形。

治疗与预防

• 疫苗接种：肺炎球菌、流感嗜血杆菌、脑膜炎球菌疫苗至关重要。

• 抗生素预防：长期使用青霉素等抗生素预防感染。

• 手术治疗：针对伴随的心脏或消化系统畸形。