小儿槭糖尿病的定义

小儿槭糖尿病（Maple Syrup Urine Disease, MSUD）是一种罕见的遗传性代谢障碍，属于氨基酸代谢异常疾病。由于体内缺乏分解特定支链氨基酸（亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸）的酶，导致这些氨基酸及其代谢产物在血液中积累，进而影响神经系统发育和功能。

小儿槭糖尿病的症状

• 新生儿期症状：喂养困难、呕吐、嗜睡、肌张力低下、呼吸急促。

• 典型症状：尿液有特殊的槭糖浆气味（尤其在发热或感染时加重）。

• 神经系统症状：抽搐、昏迷、发育迟缓。

• 长期未治疗：智力障碍、运动功能障碍。

小儿槭糖尿病的原因

• 遗传因素：常染色体隐性遗传，父母均为携带者时，子女有25%的患病风险。

• 酶缺乏：支链α-酮酸脱氢酶复合体（BCKAD）的缺陷，导致亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸无法正常代谢。

诊断方法

1. 新生儿筛查：通过血液检测支链氨基酸水平。

2. 尿液分析：检测尿液中支链氨基酸及其代谢产物。

3. 基因检测：确认BCKAD复合体相关基因突变。

治疗原则

如何预防小儿槭糖尿病？

• 遗传咨询：有家族史的夫妇应在孕前进行遗传咨询。

• 新生儿筛查：早期诊断和治疗可显著改善预后。

关键点

• 小儿槭糖尿病是一种严重的遗传代谢病，需终身管理。

• 早期诊断和治疗对预防神经系统损害至关重要。