小儿横纹肌肉瘤的定义与类型

小儿横纹肌肉瘤（Rhabdomyosarcoma, RMS） 是一种罕见的恶性肿瘤，起源于未分化的横纹肌前体细胞，属于软组织肉瘤的一种。它是儿童最常见的软组织肉瘤，占儿童恶性肿瘤的3-4%。横纹肌肉瘤可以发生在身体的任何部位，但常见于头部、颈部、泌尿生殖系统、四肢和躯干。

小儿横纹肌肉瘤的类型

根据组织学特征和临床行为，小儿横纹肌肉瘤主要分为以下几种类型：

1. 胚胎型横纹肌肉瘤（Embryonal RMS）

• 最常见类型：占所有病例的60-70%。

• 好发部位：头颈部（尤其是眼眶）、泌尿生殖系统（如膀胱、前列腺、阴道）。

• 预后：相对较好，尤其是发生在眼眶和泌尿生殖系统的病例。

2. 腺泡型横纹肌肉瘤（Alveolar RMS）

• 占病例的20-30%。

• 好发部位：四肢、躯干、会阴部。

• 预后：较胚胎型差，易转移至淋巴结、骨髓和肺部。

3. 多形型横纹肌肉瘤（Pleomorphic RMS）

• 罕见，主要发生在成人，儿童极少见。

• 预后：较差。

小儿横纹肌肉瘤的症状

症状因肿瘤部位不同而异，常见表现包括：

• 肿块或肿胀：无痛性或逐渐增大的肿块，质地硬，固定或可移动。

• 压迫症状：如头颈部肿瘤可能导致眼球突出、鼻塞、呼吸困难；泌尿系统肿瘤可能导致排尿困难、血尿。

• 全身症状：晚期可能出现体重下降、发热、乏力。

诊断方法

1. 影像学检查：超声、CT、MRI评估肿瘤大小和范围。

2. 活检：确诊需要通过组织病理学检查。

3. 分子遗传学检测：如PAX-FOXO1融合基因检测，有助于分型和预后评估。

治疗原则

预后因素

• 肿瘤部位：眼眶和泌尿生殖系统预后较好。

• 肿瘤大小：＜5cm预后较好。

• 病理类型：胚胎型预后优于腺泡型。

• 分期：早期（I-II期）预后较好。

若有疑似症状，尽早就医，早期诊断和治疗对预后至关重要。