什么是小儿波-杰综合征?它有哪些主要症状?
发布时间:2025-07-09 01:15:43
小儿波-杰综合征的定义
小儿波-杰综合征(Peutz-Jeghers Syndrome, PJS)是一种罕见的遗传性疾病,属于常染色体显性遗传病。它以皮肤黏膜色素沉着、胃肠道多发性息肉和增加患某些癌症的风险为特征。这种综合征通常在儿童或青少年时期被诊断出来。
主要症状
1. 皮肤黏膜色素沉着
最常见于嘴唇、口腔黏膜、手指和脚趾。
色素斑通常为深褐色或黑色,大小不一,可能在出生后不久或儿童早期出现。
2. 胃肠道多发性息肉
息肉主要分布在空肠和回肠,但也可能出现在胃、结肠和直肠。
息肉可能导致腹痛、肠梗阻、肠套叠或出血。
3. 增加患癌风险
患者患胃肠道癌症、乳腺癌、卵巢癌、睾丸癌等恶性肿瘤的风险增加。
诊断方法
临床评估:基于症状和家族史。
内镜检查:如胃镜和肠镜,用于检测和评估息肉。
基因检测:确认STK11/LKB1基因突变。
治疗原则
症状/并发症 | 治疗方法 |
---|---|
胃肠道息肉 | 内镜下切除或手术切除。 |
肠梗阻/肠套叠 | 紧急手术治疗。 |
癌症监测 | 定期进行乳腺、卵巢、睾丸等癌症筛查。 |
预防与管理
定期进行内镜检查和癌症筛查。
避免吸烟和过量饮酒,以降低癌症风险。
遗传咨询对于有家族史的夫妇尤为重要。
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