小儿海蓝组织细胞增生症的定义

小儿海蓝组织细胞增生症（Sea-Blue Histiocytosis）是一种罕见的遗传性代谢疾病，属于组织细胞增生症的一种。其特征是在骨髓、脾脏、肝脏等组织中存在大量含有海蓝色颗粒的组织细胞。这些细胞是由于脂质代谢异常导致未降解的脂质在细胞内积累而形成的。

病因与发病机制

• 遗传因素：多数病例与NPC1或NPC2基因突变有关，导致尼曼-匹克病C型（Niemann-Pick disease type C）。
• 代谢异常：细胞内胆固醇和鞘脂类代谢障碍，形成海蓝色组织细胞。
• 继发性因素：某些血液病（如慢性粒细胞白血病）或感染后也可能出现类似表现。

临床表现

• 肝脾肿大：90%患儿出现脾脏明显增大，可能伴肝功能异常。

• 神经系统症状：共济失调、癫痫、智力倒退（尼曼-匹克病C型典型表现）。

• 血液系统异常：血小板减少、贫血。

• 其他：黄疸、生长发育迟缓。

诊断方法

1. 骨髓穿刺：发现海蓝色组织细胞（胞浆内充满蓝色颗粒）。

2. 基因检测：确认NPC1/NPC2基因突变。

3. 生化检查：血浆壳三糖苷酶活性升高（尼曼-匹克病C型标志物）。

4. 影像学：腹部超声/CT评估肝脾肿大程度。

治疗原则

预后与随访

• 继发性病例预后取决于原发病。
• 尼曼-匹克病C型患儿多在10-25岁死于神经系统并发症。
• 需每3-6个月评估肝脾功能、神经发育状况。

关键提示

早诊断早干预可改善生活质量，家长发现孩子肝脾肿大或发育异常应及时就医！