小儿烟雾病的诊断需要结合临床症状、体格检查和影像学检查，以下是详细的诊断步骤和检查方法：

临床诊断（初步判断）

1. 典型症状

   • 脑缺血症状：反复发作的短暂性脑缺血（TIA）、肢体无力、言语障碍等。

   • 脑出血症状：头痛、呕吐、意识障碍等（儿童较少见）。

2. 体格检查

   • 神经系统检查：评估肌力、反射、病理征等。

   • 眼底检查：部分患者可见视网膜血管异常。

影像学检查（确诊关键）

1. 脑血管造影（DSA）

   • 表现：颈内动脉末端狭窄或闭塞，脑底部异常血管网（烟雾状血管）。

   • 优势：金标准，清晰显示血管病变。

2. 磁共振血管成像（MRA）

   • 表现：无创检查，可显示大血管狭窄和侧支循环。

   • 适用情况：儿童筛查或随访。

3. CT血管成像（CTA）

   • 表现：快速评估血管状况，显示狭窄部位和程度。

4. 脑血流灌注检查

   • SPECT/PET：评估脑血流和代谢情况。

其他辅助检查

1. 脑电图（EEG）

   • 评估癫痫活动。

2. 基因检测

   • 排查RNF213等基因突变。

鉴别诊断（排除类似疾病）

诊断流程示例

1. 疑似烟雾病（反复TIA或不明原因脑缺血）→ MRA/CTA（初步筛查）→ DSA（确诊）。

2. 儿童癫痫或发育迟缓 → EEG+脑血管影像排查烟雾病。

注意事项

• 早期诊断对改善预后至关重要。

• 家族筛查：建议一级亲属进行脑血管检查。

通过上述检查，小儿烟雾病的诊断准确率可达90%以上。明确诊断后需尽早制定治疗方案，以减少神经功能损害。