小儿生长激素缺乏症的检查与确诊流程

初步筛查

1. 生长曲线分析

   • 连续记录身高、体重，对比同龄儿童百分位。

   • 年生长速率＜4 cm/年提示异常。

2. 体格检查

   • 测量身高、坐高、指距，计算身体比例。

   • 观察特殊面容（如鼻梁低平、前额突出）。

实验室检查

1. 生长激素激发试验（确诊关键）

   • 方法：

     • 胰岛素低血糖试验（ITT）：静脉注射胰岛素，测GH峰值。

     • 精氨酸试验：静脉输注精氨酸，刺激GH分泌。

     • 需至少两种不同机制的激发试验均异常（GH峰值＜5-10 ng/mL）。

   • 注意事项：

     • 试验前空腹8小时。

     • 儿童需在专业医院进行，密切监测血糖。

2. 胰岛素样生长因子-1（IGF-1）检测

   • 反映长期GH分泌状态，水平降低支持诊断。

   • 受年龄、营养状况影响，需结合临床判断。

3. 其他激素检测

   • 甲状腺功能（TSH、FT4）、皮质醇、性激素等。

   • 排除多垂体激素缺乏症。

影像学检查

1. 骨龄测定（左手X线）

   • 骨龄延迟＞2年提示生长激素缺乏。

2. 头颅MRI

   • 观察垂体及下丘脑结构（如垂体发育不良、肿瘤等）。

   • 增强MRI可提高微小病变检出率。

基因检测（选择性进行）

• 对疑似遗传性GHD（如家族史、多垂体激素缺乏），可检测GH1、GHRHR等基因。

确诊标准

鉴别诊断

• 家族性矮小：父母身高矮，生长速率正常，GH激发试验正常。

• 体质性青春期延迟：骨龄延迟，青春期启动后身高追赶。

• 慢性疾病：如肾病、先心病，有原发病表现。

注意事项

• 诊断需由儿科内分泌专科医生综合评估。

• 避免在青春期前单独依赖IGF-1水平诊断。

• 对部分性GHD（GH峰值5-10 ng/mL），需结合临床谨慎判断。

早期明确诊断并干预，可显著改善患儿最终身高！