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什么是小儿甲基丙二酸血症?它是如何发生的?

发布时间:2025-07-09 02:41:13

小儿甲基丙二酸血症的定义与发生机制

小儿甲基丙二酸血症(Methylmalonic Acidemia, MMA) 是一种罕见的遗传性代谢疾病,属于有机酸血症的一种。由于体内缺乏特定的酶(如甲基丙二酰辅酶A变位酶或辅酶腺苷钴胺素合成酶),导致甲基丙二酸及其相关代谢产物在体内积累,引发一系列临床症状。


小儿甲基丙二酸血症是如何发生的?

小儿甲基丙二酸血症的发生主要与基因突变有关,根据病因可分为以下几种类型:

1. 甲基丙二酰辅酶A变位酶缺乏型

  • 常见原因:MUT基因突变导致甲基丙二酰辅酶A变位酶活性降低或缺失。

  • 结果:甲基丙二酰辅酶A无法转化为琥珀酰辅酶A,甲基丙二酸积累。

2. 辅酶腺苷钴胺素合成障碍型

  • 常见原因:MMAA、MMAB、MMADHC等基因突变影响辅酶腺苷钴胺素的合成或转运。

  • 结果:甲基丙二酰辅酶A变位酶功能受损,甲基丙二酸代谢受阻。

3. 其他相关类型

  • 原因:如合并型甲基丙二酸血症和高胱氨酸尿症(cblC型),涉及MMACHC基因突变。


小儿甲基丙二酸血症的典型症状

  • 新生儿期:喂养困难、呕吐、嗜睡、肌张力低下、呼吸急促。

  • 婴幼儿期:发育迟缓、癫痫发作、肝大、反复感染。

  • 严重表现:代谢性酸中毒、高氨血症、昏迷甚至死亡。


诊断方法

  1. 新生儿筛查:通过足跟血检测甲基丙二酸水平。

  2. 尿液有机酸分析:检测甲基丙二酸及其代谢产物。

  3. 血液检测:评估氨基酸、酰基肉碱谱及氨水平。

  4. 基因检测:明确致病基因突变。


治疗原则

治疗方式具体措施
饮食管理限制蛋白质摄入,使用特殊配方奶粉。
药物治疗补充左卡尼汀、羟钴胺(维生素B12)。
急性期处理纠正酸中毒、降氨治疗(如血液透析)。
长期随访定期监测代谢指标、生长发育评估。

如何预防小儿甲基丙二酸血症?

  • 遗传咨询:有家族史的夫妇应进行基因检测和遗传咨询。

  • 新生儿筛查:早期发现、早期干预。

关键点

  • 新生儿期不明原因的代谢性酸中毒需警惕MMA!

  • 早期诊断和治疗可显著改善预后。

若有疑似症状,尽早就医,避免延误治疗!

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