小儿甲状旁腺功能减退症的诊断需要结合临床症状、体格检查和实验室检查，部分复杂病例还需进一步鉴别病因。以下是详细的诊断步骤和检查方法：

临床诊断（初步判断）

1. 典型症状

   • 神经肌肉症状：手足搐搦、肌肉痉挛、喉痉挛。

   • 中枢神经系统症状：癫痫发作、智力发育迟缓。

2. 体格检查

   • Chvostek征：轻叩面神经引发面部肌肉抽搐。

   • Trousseau征：血压计袖带加压引发手腕痉挛。

实验室检查（确诊关键）

1. 血液检查

   • 血钙：降低（总钙＜8.5 mg/dL，离子钙＜1.1 mmol/L）。

   • 血磷：升高（＞5.5 mg/dL）。

   • PTH：降低或正常低值（与低钙血症不相称）。

2. 尿液检查

   • 尿钙降低，尿磷升高。

3. 基因检测

   • 排查遗传性病因（如DiGeorge综合征、GCM2突变）。

影像学检查（辅助诊断）

1. 颈部超声或MRI

   • 评估甲状旁腺结构（发育不全或缺失）。

2. 脑部CT/MRI

   • 排查基底节钙化（长期未治疗者）。

鉴别诊断（排除类似疾病）

诊断流程示例

1. 疑似病例（手足搐搦+低钙血症）→ 血液检查（低钙、高磷、低PTH）→ 确诊。

2. 病因不明者 → 基因检测或影像学进一步检查。

注意事项

• 急性低钙血症需立即静脉补钙，避免喉痉挛危及生命！

• 长期随访至关重要，预防并发症（如白内障、智力障碍）。

通过上述检查，小儿甲状旁腺功能减退症的诊断准确率可达90%以上。早期明确诊断有助于及时治疗，改善预后。