小儿磷酸酶过少症的治疗方法

1. 酶替代疗法（ERT）

• Asfotase alfa（Strensiq）

• 目前唯一获批的ERT药物，用于围产期、婴儿型和儿童型HPP。

• 通过皮下注射，每周多次给药。

• 显著改善骨骼矿化、呼吸功能和运动能力。

2. 对症治疗

• 高钙血症管理

• 限制钙摄入，使用利尿剂或降钙素。

• 疼痛控制

• 非甾体抗炎药（NSAIDs）或对乙酰氨基酚。

• 物理治疗

• 增强肌肉力量，改善运动功能。

3. 手术治疗

• 骨科手术

• 矫正骨骼畸形，处理病理性骨折。

• 牙科干预

• 处理牙齿早失，可能需义齿或种植牙。

4. 支持性治疗

• 营养支持

• 确保足够的维生素D和磷摄入。

• 呼吸支持

• 严重病例可能需要机械通气。

最新治疗方法与研究进展

• 基因治疗

• 正在研究通过病毒载体递送正常ALPL基因，目前处于动物实验阶段。

• 新型酶替代疗法

• 开发更长效或口服的酶替代药物。

• 靶向治疗

• 研究针对PPi代谢通路的小分子药物。

治疗后的护理与随访

• 定期监测

• 每3-6个月评估骨骼发育、ALP水平和尿PEA。

• 家庭护理

• 避免外伤，预防骨折。

• 保持良好的口腔卫生。

重要提示：治疗方案需个体化，由多学科团队（儿科、遗传代谢科、骨科、牙科）共同制定。