小儿神经母细胞瘤的诊断需要结合临床症状、体格检查和多种影像学及实验室检查，以下是详细的诊断步骤和检查方法：

临床诊断（初步判断）

1. 典型症状

   • 腹部肿块：质地坚硬，不规则。

   • 全身症状：发热、体重下降、贫血。

   • 转移症状：骨痛、眼球突出、皮肤结节。

2. 体格检查

   • 触诊：腹部肿块固定，质地硬。

   • 其他：检查有无淋巴结肿大、肝脾肿大。

影像学检查（确诊关键）

1. 超声（首选筛查）

   • 表现：肾上腺区或腹膜后不均质肿块。

2. CT/MRI（精确定位）

   • 表现：肿块内钙化、坏死，评估血管包裹和转移。

3. MIBG扫描（特异性高）

   • 表现：肿瘤摄取放射性碘标记的MIBG。

实验室检查

1. 尿儿茶酚胺代谢物（VMA/HVA）

   • 约90%病例升高。

2. 血清标志物

   • LDH、NSE（神经元特异性烯醇化酶）升高。

病理活检（金标准）

• 组织学特征：小圆蓝细胞，菊花团排列。

• 免疫组化：NB84、Synaptophysin阳性。

骨髓检查

• 骨髓穿刺/活检：评估骨髓侵犯。

鉴别诊断

诊断流程示例

1. 疑似病例（腹部肿块+全身症状）→ 超声筛查 → CT/MRI评估。

2. 实验室检查（尿VMA/HVA）→ 病理活检确诊。

3. 分期检查（MIBG扫描、骨髓评估）。

注意事项

• 早期诊断对预后至关重要。

• 高危患者需全面评估转移灶。

通过上述检查，小儿神经母细胞瘤的诊断准确率可达95%以上。早期明确诊断有助于及时治疗，改善预后。