小儿糖原贮积病Ⅳ型的定义与病因

小儿糖原贮积病Ⅳ型（Glycogen Storage Disease Type IV, GSD IV），又称Andersen病，是一种罕见的遗传性代谢疾病，属于糖原贮积病的一种。这种疾病是由于糖原分支酶（GBE1基因）的缺乏或功能异常，导致糖原结构异常，无法正常分解，从而在肝脏、肌肉等组织中积累，引起多器官功能障碍。

病因

• 遗传方式：常染色体隐性遗传，父母双方均为携带者时，子女有25%的患病风险。

• 基因突变：GBE1基因突变导致糖原分支酶活性缺失或降低。

症状

• 婴儿期：肝脾肿大、生长迟缓、肌张力低下。

• 儿童期：进行性肝衰竭、心肌病、运动障碍。

• 严重表现：肝硬化、门静脉高压、心力衰竭。

诊断方法

1. 基因检测：确认GBE1基因突变。

2. 肝脏活检：显示异常糖原积累。

3. 酶活性测定：糖原分支酶活性显著降低。

治疗原则

• 对症治疗：管理肝衰竭、心力衰竭等并发症。

• 肝移植：对于终末期肝病患儿可能是唯一选择。

• 营养支持：高蛋白、低碳水化合物饮食。

预后

预后较差，多数患儿在儿童期因肝衰竭或心力衰竭死亡。早期诊断和综合治疗可能改善生活质量。