遗传咨询

• 家族史评估：了解家族中是否有类似疾病或携带者。

• 基因检测：对疑似携带者进行GBE1基因突变筛查。

• 生育建议：携带者夫妇可通过产前诊断或试管婴儿技术（PGD）避免患病儿出生。

预防措施

• 新生儿筛查：在部分地区，通过血液检测早期发现GSD IV。

• 健康管理：对于确诊患儿，定期监测肝功能和心功能，及时干预。

• 避免近亲结婚：减少常染色体隐性遗传病的发生风险。

支持与资源

患儿家庭可寻求遗传咨询师和专业代谢病团队的支持，加入患者组织获取最新信息和心理支持。