丙酮酸激酶缺乏症的定义与影响

丙酮酸激酶缺乏症（Pyruvate Kinase Deficiency, PKD） 是一种罕见的遗传性血液疾病，主要影响红细胞中的能量代谢。丙酮酸激酶是红细胞糖酵解途径中的关键酶，其缺乏会导致红细胞能量供应不足，进而引发红细胞过早破坏（溶血），造成溶血性贫血。

丙酮酸激酶缺乏症是如何影响身体的？

丙酮酸激酶缺乏症主要通过以下机制影响身体：

1. 红细胞能量代谢障碍

• 丙酮酸激酶缺乏导致红细胞无法有效利用葡萄糖产生ATP（能量货币）。

• ATP不足影响红细胞的形态和功能，使其变得僵硬，难以通过微循环。

2. 溶血性贫血

• 异常红细胞被脾脏等器官过早破坏，导致贫血。

• 贫血症状包括疲劳、苍白、心悸和呼吸困难。

3. 胆红素升高

• 红细胞破坏释放大量血红蛋白，转化为胆红素，可能导致黄疸和胆结石。

丙酮酸激酶缺乏症的遗传方式

丙酮酸激酶缺乏症为常染色体隐性遗传，意味着患者需从父母双方各继承一个突变基因才会发病。携带者（只有一个突变基因）通常无症状。

诊断方法

1. 血液检查：显示贫血、网织红细胞增多、胆红素升高。

2. 丙酮酸激酶活性测定：确诊关键，显示酶活性显著降低。

3. 基因检测：识别特定基因突变，有助于家族遗传咨询。

治疗原则

生活管理

• 避免感染和氧化应激，以防加重溶血。

• 定期随访血液专科，监测贫血和铁过载。