小儿纯红细胞再生障碍性贫血的定义与发生机制

小儿纯红细胞再生障碍性贫血（Pure Red Cell Aplasia, PRCA）是一种罕见的血液疾病，主要表现为骨髓中红系前体细胞显著减少或缺失，导致红细胞生成障碍，而白细胞和血小板生成通常正常。这种疾病在儿童中较为少见，但一旦发生，需要及时诊断和治疗。

小儿纯红细胞再生障碍性贫血是如何发生的？

小儿纯红细胞再生障碍性贫血的发生主要与免疫介导的骨髓抑制或遗传因素有关，根据病因可分为以下几种类型：

1. 先天性纯红细胞再生障碍性贫血（Diamond-Blackfan Anemia, DBA）

• 常见人群：婴幼儿（通常在出生后第一年内发病）。

• 原因：

  • 与核糖体蛋白基因突变有关，导致红系前体细胞凋亡增加。

  • 约25%的病例有家族史。

2. 获得性纯红细胞再生障碍性贫血

• 常见人群：儿童和成人均可发病。

• 原因：

  • 自身免疫性疾病（如系统性红斑狼疮）导致抗体攻击红系前体细胞。

  • 病毒感染（如细小病毒B19）直接抑制红系造血。

  • 药物或化学物质（如苯妥英钠、氯霉素）毒性作用。

小儿纯红细胞再生障碍性贫血的典型症状

• 贫血相关症状：苍白、乏力、食欲不振、生长发育迟缓。

• 先天性DBA特有表现：

  • 先天性畸形（如拇指畸形、先天性心脏病）。

  • 身材矮小。

诊断方法

1. 血液检查：血红蛋白降低，网织红细胞计数显著减少。

2. 骨髓穿刺：红系前体细胞明显减少或缺失。

3. 遗传学检测：DBA患者可检测到核糖体蛋白基因突变。

4. 免疫学检查：获得性PRCA可能检出自身抗体。

治疗原则

如何预防小儿纯红细胞再生障碍性贫血？

• 先天性DBA：遗传咨询，孕期基因检测。

• 获得性PRCA：避免接触已知致病药物或化学物质，预防病毒感染。

关键点

• 婴幼儿出现不明原因贫血需警惕DBA。

• 获得性PRCA需积极寻找并去除病因。

• 长期输血患者需注意铁过载管理。

若有疑似症状，尽早就医，避免延误治疗！