丙酮酸激酶缺乏症的症状与识别

丙酮酸激酶缺乏症的症状因个体差异而异，从轻度到重度不等。以下是常见症状及识别方法：

常见症状

1. 贫血相关症状

• 疲劳和虚弱：由于血液携氧能力下降。

• 苍白：皮肤和黏膜颜色变浅。

• 心悸和呼吸困难：心脏试图补偿缺氧。

2. 溶血相关症状

• 黄疸：皮肤和眼白变黄，因胆红素升高。

• 深色尿液：血红蛋白尿。

• 脾肿大：脾脏因清除异常红细胞而增大。

3. 其他症状

• 发育迟缓：儿童患者可能出现生长缓慢。

• 胆结石：长期高胆红素血症导致。

如何识别丙酮酸激酶缺乏症？

1. 家族史：有家族成员患病史应提高警惕。

2. 症状观察：结合贫血和溶血症状。

3. 医学检查：血液检查和丙酮酸激酶活性测定是确诊依据。

何时就医？

• 出现不明原因贫血、黄疸或脾肿大。

• 家族中有类似病史，尤其是儿童出现相关症状。