小儿结节性硬化综合征（TSC）治疗方式

结节性硬化综合征（Tuberous Sclerosis Complex, TSC）是一种多系统受累的遗传性疾病，治疗需针对具体症状进行多学科管理。以下是主要治疗方式：

1. 药物治疗

• mTOR抑制剂（如雷帕霉素、依维莫司）：用于治疗TSC相关的肾血管平滑肌脂肪瘤、脑室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）和部分癫痫。

• 抗癫痫药物：控制癫痫发作，常用药物包括丙戊酸、拉莫三嗪等。

• 其他对症药物：如针对皮肤病变的外用药物（如雷帕霉素软膏）。

2. 手术治疗

• 癫痫手术：对于药物难治性癫痫，可考虑手术切除致痫灶或行迷走神经刺激术（VNS）。

• 肿瘤切除：如肾血管平滑肌脂肪瘤或SEGA增大引起症状时，可能需要手术干预。

3. 其他治疗

• 康复治疗：包括物理治疗、言语治疗等，帮助改善发育迟缓和行为问题。

• 心理支持：为患儿及家庭提供心理辅导，应对疾病带来的挑战。

治疗需个体化，定期随访评估病情变化，及时调整治疗方案。