小儿结节性硬化症的治疗与最新进展

常规治疗方法

• 癫痫管理

• 首选氨己烯酸（Vigabatrin），特别适用于婴儿痉挛症。

• 其他抗癫痫药物如托吡酯、拉莫三嗪等。

• 对于药物难治性癫痫，可考虑癫痫手术或迷走神经刺激术（VNS）。

• 皮肤病变治疗

• 面部血管纤维瘤可采用激光或手术切除。

• 鲨革斑通常无需治疗，严重者可考虑皮肤磨削术。

• 肾脏肿瘤管理

• 小肿瘤定期影像学监测（超声或MRI）。

• 大肿瘤或出血风险高者，可行栓塞或部分肾切除。

靶向治疗（最新进展）

• mTOR抑制剂

• 依维莫司（Everolimus）：FDA批准用于治疗TSC相关的肾血管平滑肌脂肪瘤、脑室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）和部分癫痫。

• 西罗莫司（Sirolimus）：研究显示对皮肤和肾脏病变有效。

• 临床试验中的新药

• 针对TSC基因通路的其他分子靶点药物。

• 基因治疗和干细胞治疗在早期研究阶段。

支持性治疗

• 发育支持

• 早期干预计划（物理治疗、语言治疗等）。

• 个性化教育计划（IEP）支持学习需求。

• 心理社会支持

• 心理咨询帮助患儿和家庭应对疾病。

• 患者组织提供资源和社区支持。

治疗时间表

注意事项

• 定期监测

• 每年脑部MRI监测SEGA生长。

• 定期肾功能评估和肾脏影像学。

• 药物副作用管理

• mTOR抑制剂可能引起口腔溃疡、感染风险增加，需密切随访。

重要提示：治疗方案需根据患儿具体情况由多学科团队制定，随着医学进展，新的治疗选择不断出现，建议与专科医生保持沟通。