小儿结节病的定义与发生机制

小儿结节病（Pediatric Sarcoidosis） 是一种罕见的、多系统受累的慢性炎症性疾病，其特征是在多个器官中形成非干酪性肉芽肿。虽然结节病在成人中更为常见，但儿童也可发病，尤其是5岁以下的儿童。

小儿结节病是如何发生的？

小儿结节病的发生机制尚不完全清楚，但认为与遗传、环境和免疫因素有关。以下是可能的发病机制：

1. 遗传因素

• 家族史：有结节病家族史的儿童发病风险增加。

• 基因变异：某些基因（如HLA-DRB1）与结节病的易感性相关。

2. 环境因素

• 感染：某些细菌或病毒（如分枝杆菌、EB病毒）可能触发免疫反应。

• 暴露于某些物质：如硅尘、农药等可能增加发病风险。

3. 免疫异常

• Th1免疫反应：过度活跃的Th1细胞免疫反应导致肉芽肿形成。

• 细胞因子：如TNF-α、IFN-γ等细胞因子在疾病发展中起关键作用。

小儿结节病的典型症状

• 全身症状：发热、疲劳、体重下降。

• 肺部症状：咳嗽、呼吸困难（肺是最常受累的器官）。

• 皮肤表现：红斑、结节、斑块。

• 眼部症状：葡萄膜炎、视力模糊。

• 关节症状：关节痛、关节炎。

诊断方法

1. 临床评估：详细病史和体格检查。

2. 影像学检查：胸部X线或CT显示肺门淋巴结肿大或肺浸润。

3. 活检：组织活检显示非干酪性肉芽肿是确诊的关键。

4. 实验室检查：血清ACE水平升高、高钙血症等。

治疗原则

如何预防小儿结节病？

• 目前尚无明确的预防措施，但避免已知的环境触发因素可能有助于降低风险。

关键点

• 小儿结节病罕见，但可影响多个器官系统。

• 早期诊断和治疗对改善预后至关重要。